4. Internationaler CDKL5 Kongress in Rom Tag 2

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Antonio Caridi von „Insieme verso la Cura“ (der italienischen CDKL5-Organisation) begrüßt die Gäste. Er entschuldigt sich dafür, dass er uns trotz des phantastischen Wetters in den Saal bitten muss, damit die Forschung voran kommt und unsere betroffenen Kinder ein möglichst normales, angenehmes Leben führen können. Er freut sich, dass auch diese Konferenz zeigt, dass es mittlerweile eine Allianz gibt mit den Pharmaunternehmen, diese Krankheit zu bekämpfen.

Der Tag beginnt mit einer Abhandlung für Nichtwissenschaftler des gestrigen Tages von Elisabetta Ciani. Elisabetta Ciani arbeitet an der Universität Bologna, einzig im Feld CDKL5 und betreut dort Projekte der Gentherapie, Proteinersatztherapie und ein Projekt, was bestehende Medikamente auf deren Wirkung bei CDKL5 überprüft.

Ziele des Kongress:

  1. Die neusten relevanten Ergebnisse in der CDKL5-Forschung zu präsentieren
  2. Zusammenarbeit zu perfektionieren (zwischen Forschern, Vereinigungen, und Pharmaunternehmen)
  3. Neue Talente anzuziehen, die sich mit CDKL5 beschäftigen möchten

Die Referenten des Kongresses kommen aus der ganzen Welt.

Der Weg zu einer Therapie:

  1. Das Gen muss identifiziert werden (CDKL5)
  2. Generierung des Gens und Erforschung von erkrankten Modellen (z.B. Mausmodellen)
  3. Mechanismen zu entdecken
  4. Entwicklung von Behandlungsmöglichkeiten (Tierversuche, die später dann an Menschen getestet werden)

Davon handelten gestern die ersten drei Vorträge.

Prof. John Rouse gab eine Erklärung über die Proteinkinase. Dass durch die Kinase die Aktivitäten von vielen Proteinen verändert werden können. Wie können wir die Funktion von CDKl5 verstehen, wenn es so komplex ist? Prof. Rouse hat mit der komplizierten mass spectometry herausgefunden, welche Proteine von CDKL5-Mutationen betroffen sind.

Auch die folgenden beiden Sprecher schauten nach den Molekülen, die CDKL5 regulieren. Sie fanden ein wichtige Substrate: SHANK/ Homer und IQGAP/ CLIP170

Kielstrup-Nielsen identifizierte Prognenolone, ein Neurosteroid.

 

Der zweite Teil des gestrigen Morgens handelte von Defizienzen bei CDKL5. Pizzorusso und Wyllie sprachen davon. Pizzorusso sprach über kortikale Sehbeeinträchtigungen bei CDKL5 und Wyllie untersuchte

Der dritte Sprecher in dieser Sektion war Prof. Muotri, der Stammzellen reprogrammieren konnte, damit sie zu embryoniscchen Stammzellen werden, und als Kulturen angelegt zu Neuronen werden. Kortikale Neuronen, die so hergestellt werden, zeigen morhologische, synaptische und funktionelle Defizite mit signifikanten Variationen, die vom Typ der CDKl5-Mutation abhängen.

Er entwickelte damit ein sehr gutes Modell um zukünftig Medikamenteneffizienz zu testen.

 

Der dritte Teil des Morgens handelte von therapeutischen Entwicklungen. Prof. Green und Prof. Fink sprachen über die Reaktivierung der unmutierten/gesunden CDKL5 Gene auf dem inaktivierten X-Chromosom. Green identifizierte dazu die Zellfaktoren, die für die X-Chromosom-Inaktivierung notwendig sind und fand den SGK1 Inhibitor. Ähnliches untersuchte Fink, der nur die gesunde Kopie des CDKL5-Gens (nur dieses Gens) zu reaktivieren, in dem der Regulationsbereich in dem CDKL5 Promoter angefasst wird.

Die letzte Präsentation über neue therapeutischen Entwicklungen war von Stefania Trazzi. (hier fehlen Infos)

Neue Therapeutische Entwicklungen sind also: Pharmakologische Therapien, die Reaktivierung des x-Chromosoms.

 

Nachmittags gab es eine große Sektion mit 4 Vorträgen zum Thema Medikamente

Maria Trivisano kollaboriert in Rom mit Marinus Pharmaceutics in einem Versuch des neuen Antiepileptikums Ganaxolone. Die Vorabstudie zeigt, dass die Anfälle bis zu 50% reduziert werden mit Ganaxolone-Behandlung bei CDKL5.

Es folgte ein klinisches Bild und die Korrelation von Genotyp und Phenopy von Tim Benke, der 92 Patienten weltweit untersuchte, Stefania Bigoni untersuchte 12 Patienten aus europäischen Ländern und Domenica Battaglia, die 3 Patienten in Rom untersuchte.

Hier sollte klinische Pflege speziell für CDKL5 aufgezeigt werden, Pflegestandards erstellt werdne und eine Forschungsplattform erstellt werden.

AM Ende gab es eine Podiumsdiskussion über die Perspektiven der Pharmaindustrie. Es nahmen die Unternehmen Amicus Therapeutics, PtC Bio, Marinus Pharmaceuticals, Ultragnyx, Roche und Takeda teil, die alle an CDKL5 und anderen seltenen Krankheiten interessiert sind.

Es wurden Strategien besprochen, wie man gemeinsam erfolgreich eine Therapie finden kann: Dafür wird die Zusammenarbeit der Industrie und Patienten gefordert (Patientenregister schaffen, Patiententagebücher der Industrie zur Verfügung stellen)

 

Frau Ciani schliesst ihre Rede mit einer Grafik über die Teilnehmerzahl in den vergangenen Jahren: 2003-2004 entstanden 4 Publikationen- 2016 bereits 50 Publikationen,  zum Thema CDKL5

Salvatore Martinez kommt um 10:30 im Auftrag des Papstes vorbei mit einer speziellen Nachricht für uns.

 

1. Vortrag

Giorgia Gugelmo – Die Ketogene Diät

Die ketogene Diät existiert sein knapp 100 Jahren und ist eine medizinische Behandlung von Epilepsie, durch  die Erreichung von Ketose, weil der Metabolismus umgestellt wird von Glukoseernährung zu  Fettsäuren.  Es zählt als Behandlung für erbliche Erkrankungen des Metabolismus oder Epilepsie. Es wird bewusst auf Kohlenhydrate verzichtet und stattdessen Fette verabreicht. Es gibt verschieden Typen der Ketogenen Diät:

1.       Klassisch- 4:1 Fett zu anderen Nährstoffen, dieses Verhältnis garantiert weiterhin normales Wachstum der Kinder. Diese Diät kann natürlich gehalten werden oder durch Mittel, die man in der Apotheke bekommt.

2.       MCT-Protokoll:

3.       MKD – basiert auf Atkins Diät –präzise Menge von Kohlenhydraten pro Tag, weniger restriktiv

Wie startet man eine solche Diät? Ein Screening mit einem Diätassistenten oder Arzt und man bekommt einen Plan, teilweise werden diese Diäten auch in der Klinik begonnen. Es muss stark auf Vitaminsupplemente und Mineralstoffzuführung geachtet werden. Diese muss zuckerfrei sein.

 

Salvatore Martinez vom Vatikan

Herr Martinez erschien um 10:30 und verlas einen Segen des Papstes und hielt eine Rede, die ich leider nur teilweise übersetzen konnte:

Bestimmte Krankheiten können einfach nicht geheilt werden. Das ist ein Desaster für Familien, unseren Staat und unsere Umgebung. Aber es vereint auch. Besonders bei kleinen Patienten leidet die ganze Familie, wieviele Familien trennen sich, weil sie gemeinsam es nicht aushalten in einem solchen Fall.

Herr Martinez verteilte Rosenkränze an alle CDKL5-Kinder.

Er war fünf Jahre lang Präsident einer Stiftung für geistig Behinderte. Erfühlt sich uns mehr als verbunden. Er war in dieser Zeit mit vielen Familien wie uns zusammen, es tut uns leid, dass wir zu wenige Rosenkränze mitgebracht haben. Mein Kollege ist losgefahren, um noch weitere zu holen, weil wir keinen von Euch ohne einen lassen wollen.

Ich bin gefragt worden, ein Gebet abzugeben:

Herr Du wolltest Diese Kinder in den selben Häusern mit gesundern Kindern, kranke Kinder, Du, Herr bist der Gott, der Leben gibt. Und wir danken Dir für diese Familien, die jeden Tag kämpfen, damit Leben über Tod gweinnt, Hoffnung über Verzweiflung, Stärke über Aufgabe. Wir danken Dir Herr, dafür und bitten Dich um mehr solche Kraft.

Wir bitten Dich Herr, dass diese Häuser nicht noch weitere Leiden erfahren und .

 

Du bist der Gott für jeden Trost. Und hierfür hast Du Herr

Dass diese Konferenz ein Zeichen hinterlässt und neue Wege öffnet und neue Möglichkeiten ergibt. Wir bitten Dich Herr,

je mehr wir vereinigt sind, desto stärker sind wir

vereinige unseren Mut, unsere Hoffnung, Leiden, und Freuden, damit wir diese Art der Liebe kennen lernen, wir

Amen

 

2. Vortrag

Dr. Tiziana Gobbetti, Psychologin,  spricht auf Italienisch über „Wege für Familien: Die Suche nach neuen Equilibrien“ und leider sehr schnell über Management der Kommunikation, Interrelation und von Verhaltensaspekte von betroffenen Eltern:  Augmentative alternative Kommunikation. Es können daher nur Teile des Vortrags hier wiedergegeben werden:

Sie spricht über verschiedene Wachstumsetappen und wie die Eltern die Behinderung erleben, sie verliert immer mehr den traumatischen Charakter.  Das Kind verursacht aber starke Stresslevel, einen doppelten Kampf dieses Bild eines Traumes, was nach der Schwangerschaft zerbricht, das Kind kann zu Scham führen, verletzter Narzismus.  Disequilibrium im Selbstwertgefühl für Eltern.

Es entstehen Wut, Depressionen bei den Eltern, Eifersucht über was man als eine reale Möglichkeit wahrnimmt. Schuldgefühle, Ungerechtigkeit und Hilflosigkeit.

Es kann eine Depression entstehen, die sich durch folgende Symptome zeigen: Hypersensibilität in interpersonellen Beziehungen, sich ausgeschlossen fühlen, Angst seine wahren Gefühle zu zeigen, Wutausbrüche.

Wir sind in einem Zustand, in dem wir dringend Hilfe benötigen.

Zwischen Partnern entsteht eine andere Abhängigkeit. Symmetrisch, weil gegenseitig, asymmetrisch weil teilweise ein Partner mehr Hilfe benötigt. Sie untersucht, wie neues Gleichgewicht im Elternpaar hergestellt werden kann. Initiale Abwehr von Hilfsannahme sind normal, viele Eltern versuchen ihre Emotionen zu kontrollieren oder sich von ihren Emotionen zu distanzieren.

Der Weg für ein neues Equilibrium in der Partnerschaft: Man muss eine neue Authentizität in der Kommunikation entwickeln. Sich Zeit füreinander nehmen. Das Zentrum der Familie verlegen vom kranken Kind hin zum Wohnlbefinden eines jeden Mitglieds der Familie.

Für Geschwister der Betroffenen, ältere haben das Trauma des neuen Geschwisterchens miterlebt.

Geschwisterkinder von Behinderten haben immer ein stärkeres Gefühl die Eltern nicht enttäuschen zu wollen, sie fühlen sich für das Wohlergehen der Eltern verantwortlich. Wollen die Krankheit des Geschwisterchens komplett verstehen, sorgen sich, sind besonders eifersüchtig oder neidisch auf das Verhältnis des behinderten Geschwisterchens zu den Eltern (Sonderstellung), sorgen sich um die Gesundheit des Geschwisters, sind sehr sensibel bei Stimmungsschwankungen.

Jüngere Geschwister werden für Eltern Teil eines Reinvestmentprojekts vom Elternsein. Eltern können endlich erleben, was sie am behinderten Kind vermisst haben, z.B. Lachen, normale Entwicklung. Achtung, es könnten falsche Interpretationen entstanden sein!

Diese Kinder kommen aber besser durchs Leben, entwickeln oft eine Resilienz und bessere Strategien, werden unabhängiger und haben bessere Kompetenzen im sozialen Bereich und in Beziehungen.

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