Eine gute medizinische Versorgung von CDKL5-Patienten ist in Deutschland allgemein gegeben. Dennoch ist diese Mutation den allerwenigsten Ärzten bekannt, doch sie können sich mit Kollegen austauschen und tun dies in der Regel auch. Wohler ist es den meisten Eltern trotzdem, wenn sie wissen, dass der besuchte Arzt bereits andere CDKL5-Kinder gesehen und behandelt hat. Diese Seite enthält eine Liste mit Kliniken, in denen bereits CDKL5-Kinder medizinisch versorgt werden, ohne Anspruch auf Vollständigkeit.

Neuropädiatrie / Neurologie:

Fast alle CDKL5-Patienten leiden unter Krampfanfällen. Zur medizinischen Versorgung, Überwachung und Abklärung sind regelmäßige Kontrolltermine notwendig (je nach Alter, alle 3-12 Monate).

Orthopädie:

Viele unserer Kinder bekommen frühzeitig bereits Knochenfehlstellungen oder Skoliosen (Fehlstellung der Wirbelsäule), z.B. weil sie so hypoton (eine schwache Körperspannung haben) sind und viel liegen. Um dies zu vermeiden, empfiehlt es sich rechtzeitig eine gute medizinische Versorgung im kinderorthopädischen Bereich.

Genetische Beratungsstellen:

Eltern von CDKL5-Kindern haben oft Fragen nach dem Wiederholungsrisiko von CDKL5 bei erneuter Schwangerschaft oder bezüglich des Risikos für Geschwister, dass sie später selbst ein CDKL5-Kind bekommen könnten. Für solche und ähnliche Fragen bietet es sich an eine genetische Beratungsstelle zu konsultieren.

Hier finden Sie die aufgelisteten Genetischen Beratungsstellen in Deutschland, Österreich und der Schweiz.