Die allermeisten Kinder erleiden schwer einstellbare Krampfanfälle ab dem frühen Säuglingsalter. Die meisten können nicht laufen, sprechen oder selbständig essen, und viele sind ihr Leben lang auf Rollstühle angewiesen, komplett abhängig von der Gunst anderer Menschen. Sehleiden, ein schwacher Tonus (Körperhaltung), Skoliose (Fehlbildung in der Wirbelsäule), verschiedene Magen-Darm-Leiden und Wahrnehmungsstörungen spielen oft auch eine Rolle. Da weltweit bisher nur einige Fälle von CDKL5 bekannt sind, gibt es vermutlich noch weitere Symptome.

 

Krampfanfälle

Die Einstellung mit Epilepsie-Medikamenten (Antiepileptika) ist schwierig bis unmöglich. Nur in wenigen Fällen gelingt die dauerhafte Einstellung. Die meisten Antiepileptika helfen nur kurzzeitig oder gar nicht. Viele unserer Kinder müssen immer wieder neu eingestellt werden. Oft sind die Krämpfe nicht vollkommen zu kontrollieren. Manchmal kann es aber auch ganz ohne Medikamente komplett anfallsfreie Phasen geben (viele Eltern berichten davon bei Fieber oder Antibiotikaeinnahme). Bewährt haben sich schon folgende Mittel in manchen Fällen:

  • Sabril – kann dauerhafte Sehfeldeinschränkungen verursachen
  • Valproat – kann Leberschäden verursachen, daher bei Einnahme möglichst auf andere leberbelastende Mittel verzichten (z.B. Paracetamol)
  • Cortisontherapie
  • Ketogene Diät
  • Vagus-Nerv-Stimulation (VNS)

Notfallmedikamente sollen gegeben werden, wenn unsere Kinder von alleine „nicht mehr aufhören zu krampfen“. In der normalen Medizin ist das nach drei Minuten. Bei unseren Kindern kann das jedoch anders sein. Jedes Kind ist anders, manche Eltern/Pfleger verzichten fast gänzlich auf Notfallpräparate, wenn das Kind nicht unter den Anfällen zu leiden scheint. Andere müssen mehrmals täglich Notfallmedikamente verabreichen. Im Endeffekt muss jeder Pflegende ein Gefühl dafür entwickeln, was dem Kind gut tut. Bewährt haben sich folgende Notfallpräparate:

  • Buccolam (erhältlich für Säuglinge ab dem 3. Monat): wird in die Mundschleimhaut gegeben. Darf dann aber nicht geschluckt werden, da es sonst nicht wirkt. Daher ist die Gabe von Buccolam nicht so ganz einfach.
  • Diazepam: wird meist rektal verabreicht
  • Chloralhydrat

Ein weiteres Hilfsmittel bei Krampfanfällen ist z.B. die Verwendung eines Pulsoxymeters (Mit Hilfe des Pulsoxymeters wird die arterielle Sauerstoffsättigung und gleichzeitig die Pulsfrequenz gemessen). Dieser verhindert zwar keine Krampfanfälle, sorgt jedoch dafür dass Eltern nachts ruhiger schlafen können und keine Angst haben müssen, dass ihr Kind während eines Anfalls erstickt.

„Bei uns schlägt das Pulsoxymeter allerdings nicht aus, wenn Nike krampft. Sie atmet nicht mehr oder weniger, auch ihr Puls erhöht sich nicht. Naja, immerhin wissen wir so, dass sie Luft bekommt und ihr Herz nicht aufhört zu schlagen. Über die Hirnschädigungen, die sie so durch unerkannte Anfälle erleidet, können wir allerdings nichts sagen.“

(Connie aus Baden-Württemberg)

 „Die Anfälle ändern sich phasenweise, werden stärker, länger, kürzer oder schwächer.. aber meist BNS artig und tonisch. Paul hat einen Vagusnervstimulator (VNS), ist wie ein Hirnschrittmacher. Angeschlossen am Vagusnerv am Hals und implantiert unterhalb des Schlüsselbeines. Alles 5 Minuten gibt er einen bestimmten Stromimpuls ab (wird langsam erhöht) für die Dauer von 30 Sekunden. Aktiviert werden von außen kann der VNS mit einem Magneten. Dann dauert der Impuls 1 Minute und die Stärke ist individuell eingestellt. Auf jeden Fall höher wie der regelmäßige Impuls.“

(Miri aus Nordrhein-Westfalen)

 

Lachanfälle, bzw. nächtliche Jodel-Party-Attacken

Manche dieser Attacken sind wie Krampfanfälle, man kann die Kinder einfach nicht herausholen. In einigen Fällen hilft es eventuell ein Notfallmedikament zur Beruhigung zu verabreichen. (nach sorgfältiger Abwägung).

Beruhigungsversuche: Schnuller oder etwas zu trinken geben

Ablenkungsmanöver: teils hilft es ein Spielzeug zu reichen, um damit das Kind auf andere Gedanken zu bringen

Mitlachen: spielen und mitlachen kann die Situation manchmal auch erleichtern

 

Magen-Darm-Leiden

Lebensmittelunverträglichkeiten sind bei unseren Kindern häufig. Viele können auch nicht richtig kauen oder erlernen dies erst sehr spät. Daher müssen Lebensmittel oft separat zubereitet werden.

Die Kinder leiden oft an einem starken Reflux. Angedickte Nahrung und auch angedickte Getränke erschweren das Zurücklaufen und verhindern häufiges Erbrechen.

Zudem leiden einige unserer Engelchen unter Verstopfung u.ä.

Abhilfe schaffen in diesem Fall:

  • Pflaumensaft
  • Movicol Junior

Perkutane endoskopische Gastrostomie, kurz PEG (ein durch die Bauchdecke geführter Schlauch, der meist zur künstlichen Ernährung genutzt wird)

„Paul wird ausschließlich über die Peg ernährt, da er nicht saugt oder kaut und sich beim Schlucken verschluckt. Außerdem hat er mit 3 Jahren einen ausgeprägten Reflux. Der wird mit einer Fundoplicatio behoben.“

(Miri aus Nordrhein-Westfalen)

 

Sehschwäche

Unsere Engelchen leiden häufig unter Sehstörungen. Sie fokussieren nicht richtig und können wohl auch oft nur schemenhaft sehen, bzw. das Gesehene im Gehirn nicht verarbeiten. Deshalb gelten Einige als blind. Das bestätigt der Amtsarzt ab dem Alter von einem Jahr. In diesem Fall kann man dann in Deutschland auch Blindengeld beantragen.

 

Hand-Stereotypien und fehlende Hand-Fähigkeiten

Die meisten Kinder entwickeln Hand-Stereotypen.  Sie führen die Hände immer wieder zum Mund, klatschen, klopfen, oder machen eine waschende Handbewegung (ähnlich wie bei beim RETT-Syndrom).

Die Hände werden oft nur eingeschränkt genutzt. Oft sind die Hand-Fähigkeiten sehr grobmotorisch oder sie fehlen komplett. Die Hand-Stereotypen verhindern oft einen gezielten und sinnvollen Gebrauch der Hände.

Die wichtigsten Symptome auf einen Blick:

Nicht alle Symptome die hier aufgeführt werden, betreffen die Patienten mit einer CDKL5 Mutation.

 
  • Epileptische Anfälle, sie beginnen meist in den ersten 5 Lebensmonaten.
  • Infantile Spasmen (in ca. 50%)
  • Viele unterschiedliche Arten der epileptischen Anfälle  
  • Ein kleiner Kopf (Mikrozephalie) in etwa 50% 
  • Typische klatschende/waschende Bewegungen der Hände. Zudem sind die Hände häufig im Mund 
  • deutliche Entwicklungsverzögerung
  • Verminderte, ohne nicht vorhandene Sprachentwicklung
  • Überempfindlichkeit gegen Berührung 
  • Hohe Schmerztoleranz
  • Fehlende oder schlechter Augenkontakt  
  • Gastro-ösophagealer Reflux 
  • Verstopfung 
  • Kleine, kalte Füße
  • Unregelmäßigkeiten der Atmung, wie Hyperventilation 
  • Zähneknirschen
  • Lach- oder Weinanfälle ohne Grund 
  • schwacher Muskeltonus
  • Sehr begrenztes Hand-Fähigkeiten
  • Autistische Tendenzen 
  • Schlafstörungen
  • Schwierigkeiten beim Essen und Trinken
  • Skoliose   
  • Kortikale Sehbehinderung 
  • Strabismus
Quelle: http://www.cdkl5.com/