Herzlich Willkommen

auf unserer offiziellen CDKL5 (CDD) Informations-Webseite

Wir begrüßen alle Besucher dieser CDKL5-Webseite, die von Eltern diagnostizierter CDKL5-Kinder gestaltet und gepflegt wird. Sie dient in erster Linie der vielfältigen Information über diese seltene Genmutation CDKL5, aber sie soll auch Mut machen.

CDKL5 oder auch CDD (CDKL5 Deficiency Disorder) ist eine seltene Genmutation auf dem CDKL5-Gen. Es ist auch unter dem Begriff atypisches Rett-Syndrom bekannt.

Eltern diagnostizierter Kinder und unsere Weggefährten, wie Ärzte und Therapeuten, Pflegekräfte, Erzieher und Lehrer in Kindergarten und Schule, vor allem aber auch unsere Familien und unsere Freunde sollen hier alles Wissenswerte rund um die Genmutation CDKL5 (CDD) erfahren. So sollen alle die Möglichkeit erhalten, um sich ein umfassendes Bild zu machen zu können. Dann können wir alle gemeinsam das Leben unserer besonderen Kinder im besten Sinn begleiten und mitgestalten.

CDKL5 ist ein angeborener Gendefekt auf dem X-Chromosom (Mädchen haben zwei X-Chromosome, Jungs haben ein X- und ein Y-Chromosom). Das CDKL5-Gen ist dafür zuständig, die Informationen zu liefern ein spezielles Protein zu bilden, das für das Gehirnwachstum nötig ist. Kann dieses Protein nicht gebildet werden, dann kann das Gehirn nicht wachsen.
Kinder mit einer CDKL5-Mutation erleiden deshalb meist schon kurz nach Geburt die ersten Krampfanfälle und vom Gehirn bedingte Entwicklungsstörungen. Da jedes Kind eine andere Form der Mutation hat (es gibt auf dem Gen 21 Exone, die vertauscht, gelöscht oder substituiert sein können, dazu kommen noch die Ausgleichsmöglichkeiten dieses Fehlers bei Mädchen durch den Einsatz des zweiten X-Chromosoms), ist jedes CDKL5-Kind einzigartig, das heisst es hat einzigartige Veränderungen, reagiert einzigartig auf die Medikamente und muss einzigartig behandelt werden. Näheres zu den verschiedenen Symptomen bei CDKL5 finden Sie hier.

Weitere Hilfe gibt es auch bei dem CDKL5-Verein.  >>Zur Vereinsseite

Hast du konkrete Fragen oder brauchst du Unterstützung, schreibe uns gerne an. >>Kontakt

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