Carolines Geschichte

Caroline ist am 31.1.1993 geboren. Sie hat noch zwei ältere, gesunde Schwestern, die mittlerweile studieren.

Caroline ist gesund geboren (10 Punkte) und begann im Alter von 6 Wochen zu krampfen.
Zunächst reagierte sie sehr positiv auf Vitamin B6, nach dem Versuch, die Dosis zu senken wirkte das Vitamin jedoch nicht mehr. Sie bekam Luminaletten, was die Anfälle in erträglichem Rahmen hielt. Mit einem Jahr erhielt zunächt eine Medikamentenumstellung auf Orfiril und eine ACTH- Kur, weil man BNS-Krämpfe vermutete. Das ACTH wirkte negativ, sie krampfte immer mehr, als letzte Maßnahme gab man ihr wieder B6, ein Wunder geschah, nach drei Tagen war sie krampffrei. Leider blieb dies nicht so, aber die Krämpfe blieben in Grenzen. Im Laufe der Zeit gesellte sich noch Petnidan (Ethosuximid) zur Medikation dazu.
Seit drei Jahren noch zusätzlich Lamotrigin, die Krämpfe treten zwar nach wie vor gelegentlich auf, aber es ist nicht dramatisch (Medikation z.Z.: Orfiril, Petnidan, B6 400 mg und Lamotrigin).

Ihre Entwicklung ist nun auf dem Stand eines 8 Monate altes Kindes. Sie hat seit ihrem 2. Lebensjahr immer noch hinzugelernt, aber nur wenig. Sie kann sitzen und Ihre Flasche (Babyflasche mit püriertem, lauwarmem Essen) selbstständig trinken, Ihren Unmut und vor allem ihre gute Laune äußern. Sie kann ihren Rollstuhl selbstständig ungefähr in die Richtung lenken, die sie anstrebt. Sie kann auf Aufforderungen reagieren, die im Rahmen ihrer Möglichkeiten liegen (setz Dich bitte hin, möchtest Du die Flasche nehmen etc.)- Ihr Handgebrauch ist gering, sie kann nicht mit den Augen folgen und ist als blind eingestuft.

Mit 3 Jahren kam sie in einen sehr guten heilpädagogischen Kindergarten(dort lernte sie zum allergrößten Erstaunen aller, ihre Flasche selbst zu trinken. Sie kann sie halten, selbstständig nachführen und fallenlassen wenn sie leer ist. Außerdem prüft sie die Temperatur: lauwarm).

Seit ihrem 6. Jahr wohnt sie in einem Wohnheim für geistig Behinderte in Mönchengladbach ( sie ist alle 14 Tage übers Wochenende zu Hause). Sie ging in eine Förderschule, die ihren Namen wirklich verdiente, und lernte sowohl im Kindergarten, als auch in der Schule soziale Integration. Nebenher erhielt sie dort auch Krankengymnastik und ähnliche Therapien. Solange sie zuhause wohnte hat sie auch am therapeutischen Reiten mit Begeisterung teilgenommen, ihr Gleichgewichtssinn ist sehr gut.

Seit August ist sie in einer Werkstatt. Jeder Wechsel bringt neue Erkenntnisse und neue kleine Fortschritte. Neben ihrer Behinderung ist sie gesund. Sie ist weder übermäßig erkältet, noch sonstwie
infektbelastet. Nur ihre luxierte Hüfte macht uns manchmal Sorgen (da sie nicht läuft hat sich die Hüftpfanne nur ungenügend ausgebildet).

Die Diagnose der Veränderung des CDKL5-Gens haben wir seit etwa 5 Jahren (ich glaube, vorher war diese Veränderung noch gar nicht bekannt). Die Diagnose haben wir dem Zufall

zu verdanken, zur richtigen Zeit auf den richtigen Arzt getroffen zu sein (ehemals Klinikum der Uni Düsseldorf, jetzt in Leverkusen.)

Wir finden es wichtig, dass alle Daten, die Aufschluß über ihre Krankheit geben können auch statistisch verwertet werden können, da wir doch hoffen, das nachfolgende Erkrankte so eine
bessere Entwicklungsmöglichkeit haben.

Sie ist ein Sonnenschein.