Anna Marie

Am 7.7.2014 kam unsere zweite Tochter Anna Marie als gesundes kuschliges Mädchen zur Welt. Den Weg zur Brust fand sie sofort und in den nächsten Wochen trank sie gut und nahm ordentlich an Gewicht zu. Die ganze Familie war glücklich und wir genossen den Sommer. Mitte August bemerkten wir dann die ersten leichten Zuckungen, wir waren aber nicht besorgt, sondern hielten es für Zuckungen der Nervenbahnen die sich verbinden und erweitern. Bei der U4 gab es keine Auffälligkeiten und auch der Kinderarzt hielt unsere Beobachtungen nicht für besorgniserregend.

Die nächsten Wochen waren weiterhin entspannt. Anna zuckte beim Einschlafen mal kurz aber entwickelte sich weiterhin normal. Mitte September wurden die Zuckungen stärker und Anna überstreckte sich vorher. Der Kinderarzt bat uns Videos zu machen und überwies uns damit zum Kinderneurologen. Erste Anlaufadresse war Professor Dr. med. Jürgen Sperner, er sah sich das Video an und diagnostizierte einen Grand Mal Anfall. Er machte sofort einen Termin in der Uniklinik Lübeck für den nächsten Tag, wir sollten uns darauf einstellen mindestens eine Woche dort zu bleiben.

In der Uniklinik wurden dann fast täglich EEG´s geschrieben, eine Lumbalpunktion gemacht, MRT Aufnahmen und eine Schädelsonografie, es gab keine auffälligen Ergebnisse. In 10 Tagen hatte Anna nicht einen Anfall !, wir fuhren beruhigt nach Hause. Eine Woche später kam der nächste Anfall, wir schlichen Phenobarbital ein und glaubten alle an eine gutartige Säuglingsepilepsie, die sich verwächst.

Anna war nun wesentlich ruhiger und hatte kein Interesse an Spielzeug oder am Greifen, aber hatte auch keine Anfälle mehr. Ende November kamen die Anfälle wieder, wir erhöhten die Dosis aber die Anfälle blieben. Wir schlichen Phenobarbital aus und Ofiril ein. Professor Sperner strich das Wort gutartig und schlug uns einen Gentest vor, um das Dravetsyndrom auszuschließen. Wir willigten ein.

Weihnachten war Anna nur noch sediert, die Anfälle kamen in Serien und wir gingen nach den Feiertagen freiwillig in die Uniklinik da wir um Annas Leben bangten. Dort konnte man uns gar nicht helfen und Silvester verließen wir ohne Ergebnisse und Hilfe die Klinik. Anfang Januar schlichen wir Topamax zusätzlich zum Ofiril ein und Anna wurde immer teilnahmsloser.

Mitte Januar bekamen wir dann den Anruf, es gäbe Auffälligkeiten bei 3 Genen, diese sollen noch genauer untersucht werden. Wir drängten Professor Sperner das Ofiril auszuschleichen und er willigte ein.

Am 12.Februar bekamen wir dann die endgültige Diagnose CDKL5. Für uns brach eine Welt zusammen.

In der drauffolgenden Woche hatten wir ein Termin zum Langzeit Monitoring für 72 Stunden im Krankenhaus in Hamburg ( Alsterklinikum PEMU Zentrum). Anna hatte immer wieder Anfälle in Serien die bis zu 13 Minuten dauerten, am Ende des Aufenthalts verwies man uns wieder an Professor Sperner, der wüsste jetzt am besten was zu tun sei. Wir nutzten die Tage in der Klinik für uns, um mit der Situation einigermaßen zurecht zu kommen und herauszufinden was uns in der Zukunft erwartet. Eine Bekannte nannte uns die Worte „Radikale Akzeptanz“.

Diese Worte und eine vorhandene Diagnose helfen uns sehr, ein möglichst normales Leben zu führen.

In den darauffolgenden Wochen und Monaten bauten wir uns ein kleines Netzwerk auf, das uns eine große Hilfe ist.

Wir wendeten uns an:

  • die Lebenshilfe für die Frühförderung und später den Familienentlastenden Dienst
  • an das Palliativteam in Kiel, die sich auf Kinder spezialisiert haben
  • unseren Kinderarzt, der uns stets zur Seite steht
  • Professor Sperner, für den Anna das dritte Kind ist, welches er betreut und der alle unsere Entscheidungen mit uns trägt
  • Die Landesschule Sehen, die in regelmäßigen Abständen sich meldet und bei Bedarf sofort hilft
  • Unsere Physiotherapeutin, die in jeder Therapieeinheit auf Annas Tagesverfassung eingeht und Anna in ihrer natürlichen Entwicklung fördert und unterstützt
  • Unsere Logopädin, die sich auf neurologische Erkrankungen spezialisiert hat und mit dem Pörnbacher Keil arbeitet
  • Unsere Kranken-und Pflegekasse, die uns viel Zeit und Kraft raubt durch Nichtgenehmigung von Therapie- und Hilfsmitteln
  • Unsere beiden „Babysitter“ Frau Herrmann und Alice die Anna super betreuen und uns dadurch entlasten
  • Herrn Dr. von der Lühe, der uns als Familientherapeut begleitet und betreut

Im Oktober 2015 beschlossen wir alle Medikamente auszuschleichen, es war die beste Entscheidung die wir getroffen haben, seitdem ist Anna viel wacher, aufmerksamer und hat eine gute Körperspannung aufgebaut. Sie ist meistens ein fröhliches, munteres und bewegungsfreudiges Mädchen, das gerne lacht und uns ständig auf Trab hält.

Zu ihrem zweiten Geburtstag machte Anna sich und uns das größte Geschenk, sie kann sich alleine aufsetzen. Inzwischen schafft Anna es auch kurze Strecken auf dem Po rutschend zu bewältigen, sie greift recht gezielt und kann mit Hilfe stehen. Das Essen klappt inzwischen recht gut, allerdings nur in breiiger Konsistenz, außerdem wird Anna noch gestillt.

Anna geht mit uns sehr in die Kommunikation mit Blicken, Gesten und Lauten, sie freut sich wenn ihre „Babysitter“ kommen, um sie abzuholen oder meckert ordentlich wenn sie bei der Logopädie oder Physiotherapie keine Lust hat. Fördern statt überfordern ist unser Motto.

Schlafen ist unser größtes Problem, Anna wird mehrmals in der Nacht wach und bleibt auch manchmal für mehrere Stunden wach mit lachen, weinen oder schreien. Die Anfälle sind weiterhin täglich in verschiedenen Formen, große Grand Mal Anfälle haben wir vor allem bei starken Wetterwechseln und wenn wir unter Stress stehen. Dann geben wir ein Notfallmedikament, wir benutzen Diazepam oder Buccolam.

Trotz der Anfälle entwickelt Anna sich gut und wir versuchen so normal wie nur möglich zu leben. Die große Schwester Ida Lotta ist die allerbeste Therapeutin für Anna, sie nimmt Anna so wie sie ist mit all ihren Einschränkungen und behandelt sie ganz normal. Sie hat Anna am allerliebsten aus der ganzen Familie, weil sie es ja braucht, aber sie meckert ebenso mit Anna wenn die mal haut, kneift oder zu laut rumschreit.