Julianne

Julianne kam im Oktober 2010 per Kaiserschnitt in der 41. SSW zur Welt. Wir freuten uns über eine gesunde Tochter (APGAR 10/10). Alles lief normal. Mit 4 Wochen zuckte sie beim kuscheln aus dem Schlaf heraus und ich hatte ein komisches Gefühl. Als es am nächsten Abend wieder passierte, merkte mein Mann meine Beunruhigung. Am folgenden Tag fuhren wir zum Kinderarzt. Der konnte nichts auffälliges feststellen, aber zur Abklärung soll ich nächste Woche in der Kinderklinik ein EEG machen lassen. Das wurde der erste von seither vielen Krankenhausaufenthalten. Wir blieben trotz unauffälligem EEG stationär. Auf Station fiel den Krankenschwestern ein starrer Blick mit weit aufgerissenen Augen auf und gepresste Atmung. Anfangs nur für Sekunden, aber immer länger werdend. Dann war wieder alles normal und Julianne schlief weiter. In der folgenden Nacht waren wir im Schlaflabor. EEG war wieder unauffällig, aber durch die anderen Auffälligkeiten kam die Diagnose „Epilepsie“. Als weitere Diagnostik wurde ein MRT vom Gehirn und eine Lumbalpunktion durchgeführt. Alles unauffällig. Ich wurde beruhigt, Epilepsie läßt sich mit Medikamenten behandeln, verschwindet von selbst wieder, oder läßt sich operieren (wenn man einen Herd hat). Das EEG ist sauber, das wäre ein gutes Zeichen. Wir fingen mit Luminaletten (Phenobarbital) an und durften anfallsfrei nach Hause. 6 Wochen lang war alles gut.

Mitte Januar 2011 kamen die Anfälle plötzlich wieder und waren viel stärker. An einem vormittag aus dem nichts heraus 3 heftige und wir fuhren wieder in die Kinderklinik, stationär. Diesmal für 8 Wochen. Es wurde für 3 Tage Vitamin B6 probiert, Luminaletten gesteigert und schließlich ausgeschlichen. Es kam Valproat. Keppra (Levetiracetam) wurde eindosiert und 3 Monate später wieder ausgeschlichen.Es brachte keine Verbesserung und Julianne wurde immer teilnamsloser.  Erste Entwicklungsverzögerungen fielen auf. Sie ließ den Blick auf ihrer Lieblingsseite und drehte den Kopf nicht in meine Richtung, selbst wenn sie nur die weiße Wand anstarrte. Sie bekam Physiotherapie und ich eine Schulung, wie ich sie anregen/unterstützen kann, selber tätig zu sein. Das EEG war weiterhin unauffällig, trotz vermehrten und stärker werdenden Anfällen Mittlerweile brauchte sie auch das Notfallmedikament (Diazepam). Da die Anfälle nicht in den Griff zu bekommen waren, wurden wir entlassen. Wir wurden an die Frühförderung verwiesen und es folgten Entwicklungstests. Julianne war mit ca. 6 – 7 Monaten auf dem Entwicklungsstand eines Neugeborenen! Für mich brach die Welt zusammen, hatte aber immer die Hoffnung, sie holt das wieder auf und irgendwann müsse auch die Epilepsie in den Griff zu bekommen sein.

Sie ist seitdem bei einer tollen Physiotherapeutin, die Julianne behandelt mit dem, was sie grade braucht. Sie bekam auch am meisten mit Juliannes Widerwillen zu tun.
Im Mai 2011 hatten wir einen Beratungstermin bei einer Humangenetikerin. Es war ein sehr ausführliches Gespräch bei dem die Ärztin die vorhandenen Klinikberichte sichtete und wir Juliannes Verhalten schilderten. Julianne wurde etwas Blut abgenommen und Anfang Juli war das Ergebnis dann da. „Mutation am CDKL5-Gen“. Die Ärztin erklärte uns sehr einfühlsam alles, was sie darüber wußte. Das war damals nicht viel und nichts gutes. CDKL5 war damals grade 2 – 3 Jahre bekannt und wir hörten was von 40 Fällen weltweit. Über mir brach die Welt zusammen.
Mit dieser Diagnose machte ich einen Termin in der Schön-Klinik Vogtareuth. Ich wollte Julianne in einem Epilepsie-Zentrum vorstellen, weil ich mir dort mehr Erfahrung mit seltenen Erkrankungen erhoffte und eine bessere Vernetzung der Ärzte.

Im August waren wir dann für 6 Wochen dort stationär. Es folgte eine Medikamenten-Umstellung. Valproat raus und Zonegran (Zonesamid) wurde eindosiert. Auch bekam sie dort intensiv Therapieangebote (Physio und Ergo). Dort klappte es dann auch endlich mit der Beikost. Julianne wurde bis dahin ausschließlich gestillt, da sie alles andere ablehnte. In diesen 6 Wochen fing sie mit Gläschenkost an und ich konnte die Menge der Mahlzeiten ausweiten. Auch sonst entwickelte sie sich weiter. Ein fröhliches Kind, daß sich selbst im Bett drehen konnte und auch auf dem Schoß saß und den Kopf hob.
Wieder daheim, bekam sie zusätzlich zur Physio jetzt auch Ergo und ab Januar 2012 Logo und Heilpädagogik. Das erste Hilfsmittel hielt Einzug: ihr Therapiestuhl Squiggles. Das fand sie toll, endlich alleine sitzen! Anfälle waren weiterhin, aber ich sah Therapieerfolge. Es ging zwar langsam und mühevoll für sie, aber es gab Fortschritte. Sie drehte sich, kam in den Unterarmstütz und wenn wir wo zu Besuch waren, konnten wir den dortigen Hochstuhl nutzen oder sie saß bei mir und ich musste nur auf ihren Kopf aufpassen, falls ein Anfall kam.
2012 bekam sie ihren Buggy Kimba Spring und den Stehständer Jumbo.

Essen klappte super, nur trinken wollte sie nicht so recht, also habe ich noch weiter gestillt.
Dann kam 2013. Ich habe aufgehört zu stillen um so ihr Durstgefühl besser zu wecken. Sie trank unterschiedlich viel, aber wenig. Zu Zonegran kam Taloxa-Saft (Felbamat) dazu und wieder raus, weil sie aggressiv wurde. Im Mai bekam sie sehr intensive und lange Anfälle. Wir mussten ständig mit Diazepam arbeiten und so schlief Julianne nur noch von Anfällen und Medis. Ich konnte ihr kaum noch Nahrung geben, da sie zu müde zum essen war. Sie wurde schwächer und schwächer. Also kam Apydan extent (Oxcarbazepin) zu Zonegran und Julianne bekam Infusionen um sie mit Flüssigkeit wieder aufzubauen. Die Anfälle waren jetzt zwar wieder mehr, dafür kürzer und sie kam wieder alleine aus dem Anfall. Sie war wieder etwas wacher, aber schwach und wir hatten plötzlich ein schlaffes Kind. Sie war total verändert, hatte alles verlernt. Keine Körperspannung, keine Kopfkontrolle, schwächer als ein Neugeborenes. Essen gingen auch nur sehr kleine Portionen, zu kleine. Ich versuchte es mit kalorienreicher Trinknahrung. Im August musste ich in die Anlage einer PEG-Sonde (in den Magen) einwilligen, wenn wir sie nicht verlieren wollten. Im September kam sie in den heilpädagogischen Kindergarten mit Tagesstätte. Durch die Immobilität konnte sie den normalen Schleim nicht mehr abhusten und erbrach oft (Schleim mit Nahrung). Stuhlgang klappte auch überhaupt nicht mehr, also bekam sie Movicol. Im November hatte sie die 1. Lungenentzündung. Im Januar 2014 die nächste. Wir willigten in eine PEJ-Sonde (in den Dünndarm, über den Magen, 2-schenklig) ein. Dadurch, daß die Nahrung direkt in den Darm geht, sollte sie aufhören zu erbrechen. Julianne erbrach aber weiter durch den starken Druck, den sie bei Anfällen im Bauch hat. Die Dünndarm-Sonde kann im Darm nicht befestigt werden, sie liegt nur im Darm. Bei Julianne rutschte sie insgesamt 4 x wieder in den Magen zurück. Jede Neuanlage bedeutet wieder Narkose und OP. Im Dezember 2014 probierten wir es wieder mit der PEG-Sonde und ließen die PEJ nicht nochmal neu legen. Julianne hatte sich erholt und wieder Kraft gesammelt und Körpergewicht aufgeholt. Seitdem leben wir mit der PEG. Oral essen klappt nicht mehr, nur kleine Kostproben für Geschmack. Sie schluckt nicht und die Gefahr, daß Nahrung in die Lunge gerät, ist einfach zu groß.
Julianne sammelt Kraft und macht auch wieder Mini-mini-Fortschritte. Sie ist wieder viel wacher und hält Blickkontakt. Sie nimmt  ihre Umwelt wahr und ist auch wieder ein fröhliches Kind mit herrlichem Juchzen wenn es ihr gut geht. Seit 2014 trägt sie Unterschenkel-Orthesen zur Spitzfuß-Prophylaxe. Ende 2015 bekam sie wegen der Skoliose ein Korsett und auch der Buggy ist durch einen Rolli mit angepaßter Sitzschale ersetzt.