Lilly-Sophies Geschichte

Am 17.03.2015 nach einer unkomplizierten Schwangerschaft und Sectio in der 39+3 SSW, hielten wir endlich unser zweites Wunder in den Armen.
Mit 3730g und 56cm war sie dem äußeren Schein nach ein völlig gesundes Mädchen. Doch am 14.05.2015, knapp 7 Wochen später, hielt das Glück den Atem an, Lilly hatte ihre ersten für uns sichtbaren Krampfanfälle. Sofort fuhren wir mit ihr zu ihrem Kinderarzt, der uns ernst nahm und dennoch versuchte uns zu beruhigen, wir sollten dies heute und den nächsten morgen noch beobachten und sie dann im Krankenhaus vorstellen. Dies mussten wir dann leider auch tun, denn Lilly zeigte vermehrt hauptsächlich nach dem Füttern diese Anfälle.

Wir machten uns keine Illusion, wir wussten das wir unser zweites Wunder nun erst einmal nicht mehr Zuhause zusammen genießen können. Lilly wurde stationär aufgenommen, bekam einen Zugang (es zerriss uns das Herz sie dort weinen und liegen zu sehen, unser Glück unsere perfekte Familie ) es war so furchrtbar für uns. Lilly wurde aufs Zimmer gebracht, Papa ließ sich stationär mit aufnehmen, 6 lange Tage der Beobachtung hatten wir vor uns. Lilly hatte immer Anfälle nach dem Füttern in der Einschlafphase, sodass für uns schnell der Gedanke aufkam, dass sie vielleicht eine Unverträglichkeit haben kann und dadurch diese Anfälle ausgelöst werden, diese Hoffnung nahm man uns jedoch ganz schnell. Es stand eine Lumbalpunktion und ein MRT im Raum, was jedoch nicht in diesem Krankenhaus durchgeführt werden konnte. Wir entschieden zusammen, dass Lilly am 18.05.15 in das Universitätsklinikum Magdeburg verlegt wird, wo man auch ein EEG machen konnte, denn die Kinderklinik in Haldensleben war dafür nicht ausgestattet. Angekommen in der Uni, gingen die zahlreichen Untersuchungen endlich los, wir hatten viel Hoffnung, doch diese zerschlugen sich schnell. Bis auf eine Blutabnahme und ein Schlaf EEG (Schlaf EEG, weil Lilly die Anfälle nur ein der Einschlafphase zeigte ) passierte auch da nichts.

Am 21.05.15 wurden wir dann entlassen mit der Aussage, es sind einzelne Spitzen im EEG zu sehen, jedoch könne man keinen Anhaltspunkt für eine aktive Epilepsie finden. Wir waren unzufrieden mit dieser Aussage, jedoch auch glücklich, dass es erst einmal Nachhause gehen würde. Mittags Zuhause angekommen, fingen die Anfälle erneut an und sie häuften sich so, dass wir uns noch am selben Tag entschieden haben ein anderes Krankenhaus aufzusuchen und brachten Lilly schließlich in die Notaufnahme des Städtischen Klinikum Magdeburg. Auch da wussten wir, Lilly müsse da bleiben. Es folgte ein 3 Wöchiger Krankenhausaufenthalt, mit MRT, Lumbalpunktion, EEG`s und 4 Tage Neo ITS, (weil Sie Lilly das Vitamin B6 hochdosiert intravenös geben wollten). Da dieses Vitamin sofern dort ein Mangel bestehen würde auch eine Epi auslösen könne. Sie sprach natürlich nicht auf das Vitamin B6 an, es folgte die Eindosierung von Phenobarbital, da sich mittlerweile durch einen Anfall im EEG heraus stellte, dass Lilly nicht nur einzelne Spitzen hat sondern eine schon sehr aktive Epilepsie habe, das EEG aber ansonsten unauffällig sei und auch ihre Entwicklung schien trotz der vielen Anfälle täglich nicht darunter zu leiden. Dieses blieb auch eine lange lange Zeit so. Schnell merkten wir und die Ärzte, dass Lilly nicht auf Phenobarbital ansprach und es folgte die Eindosierung vom Apydan. Die Lumbalpunktion und auch das MRT waren unauffällig, sodass wir dort nicht weiter kamen und wir beschlossen erst einmal die Anfälle in den Griff zu bekommen. Am 03.06.15 ging es dann endlich erst einmal Heim mit mittlerweile 3 Medikamenten, Phenobarbital (was wir langsam wieder ausschleichen), Apydan (was auf einer Dosis ist, was nicht zulässig und vertretbar für Lilly ihr Alter war) und schließlich Levetiracetam (Keppra). Es gab immer mal wieder Tage, die uns hoffen ließen, dass die blöden Anfälle endlich weg bleiben, aber unsere Hoffnung zerschlug sich schnell. Da die Anfälle auch unter den Medis nicht aufhörten bzw weniger wurden, entschlossen wir uns in Absprache mit den Ärzten nach Bethel zu fahren. Am 13.08. war es dann endlich soweit, ein 3 tägiges Monitoring stand an, 3 Tage in einem kleinen Zimmer gefangen, dass zerrt. Schließlich stellte sich zusätzlich noch aus, dass Lilly infantile Spasmen hat, diese nur sehr leicht aber für die Ärzte sichtbar. Uns wurde dann ans Herz gelegt, da Phenobarbital endlich raus war, Sabril einzudosieren, wegen der Spasmen und ggf. eine Kortisonstoßtherapie in Verbindung mit dem Sabril zu machen. Soweit so gut auch dort fuhren wir dann m 19.08.15 mit einem neuen Medi (Sabril), nach einem erneuten MRT und EEG wieder nachhause ohne eine Diagnose zu haben.

Es war frustrierend, keiner konnte oder wollte sich festlegen, wir fühlten uns allein, allein mit der Angst, sie zu verlieren. Mittlerweile merkt man auch bei Lillys Entwicklung, dass da vieles nicht so ist wie es in dem Alter eigentlich sein sollte. Wir haben dann im September 15 mit der Physio angefangen um das noch kleine Loch in der Entwicklung nicht zu groß werden zu lassen. Ende September beschlossen wir dann der Kortisontherapie eine Chance zu geben und haben mit der Eindosierung im Krankenhaus begonnen. Schnell merkten wir, dass Lilly darauf ansprach, aber so ziemlich alle Nebenwirkungen mitnahm, die es bei dieser Therapie gab. Schlafstörungen, erhöhte Zuckerwerte, zunehmender Hunger, Unruhe und ja eine depressive Stimmung. Wir waren hilflos und schockiert was dieses Zeug aus unser so freundlichen Tochter machte. Zwei Tage nach der Eindosierung war leider auch das Lachen weg. Wir beschlossen dann noch stationär trotz Anfallsfreiheit das Kortison nicht weiter zu steigern, eher wieder ein bisschen runter zu gehen, damit dies für uns auch etwas erträglicher wird. Lilly reagierte wenig bis garnicht auf diese Runterstufung, so begann dann Woche für Woche das Teufelszeug auszudosieren, insgesamt dauerte es 6 Wochen lang. Lilly war davon 3 volle Wochen anfallsfrei, als wir schließlich auf einer geringen Dosis waren genau am 17.10.15 begann alles von vorne, Lilly hatte wieder viele Anfälle und das täglich. Alles war zerstört, ihr Lachen, ihre Art und die Anfallsfreiheit, alles wie eine Seifenblase geplatzt, eine Welt ist für uns erneut zusammengebrochen. Es erfolgte noch im selben Monat die Eindosierung vom Topiramat, darunter gab es auch einige Tage die uns hoffen ließen und dann wieder platzte. Alles wollten wir versuchen ihr zu helfen. Im Dezemeber 15 fuhren wir dann nach Raisdorf ins Epilepsiezentrum, da wir uns eine zweite unabhängige Meinung einholen wollten. Wir fühlten uns dort sehr wohl und hatten das erste mal das Gefühl, dass uns jemand versteht und ernst nimmt, (nebenbei liefen aber auch schon die von uns ja aufgedrängten Genetischen Untersuchungen, denn keiner wollte wahrhaben das etwas Genetisches Schuld sei ), denn dafür zeige Lilly nicht das Typische Klinische Bild“ ( Wir konnten es nicht mehr hören ). Erneut liefen dort Untersuchungen, wie Blut, wach und Schlaf EEG. Wir hatten dort sehr viele Ansprechpartner, Heilpädagogen, Physiotherapeuten und ein Psychotherapeut wurde uns an die Seite gestellt um sich einfach mal alles von der Seele reden zu können. Wir nahmen dort sehr viel mit und machten nebenbei mit der großen Schwester so eine Art „Urlaub“ am Timmendorfer Strand. Schließlich ging es endlich am 22.12.15 nach Hause, ohne jegliche Vorbereitungen auf Weihnachten (was für uns als Eltern eh gelaufen war) wir dennoch stark sein mussten für Mia, aber mit einem neuen Medikament, allerdings unter der Voraussetzung, dass wir mit dem Ausschleichen vom Sabril beginnen.

Am 28.12.2015 bekam ich dann eine E Mail von Lillys Neuropädiaterin, dass wir uns doch bitte telefonisch bei ihr melden sollen, es ging natürlich um die ersten Ergebnisse der Gen Untersuchung. Mia zu Oma geschickt, mit zitternden Händen und keinem guten Gefühl rief ich die Ärztin zurück, sie sagte mir das sie auf CDKL5 getestet habe und bei Lilly eine Mutation festgestellt wurde. Ich war sprachlos ohne zu wissen, was dies genau für uns bedeutete, die Ärztin wollte uns dennoch persönlich sprechen, um uns alles genau zu erklären. Als das Telefonat zu Ende war und mit einem Termin für den nächsten Tag, fing ich an Google zu fragen, was CDKL5 bedeutet. Nichttherapierbare Epi, nicht laufen, sprechen oder sitzen können, enorme Schlafstörungen und und und musste ich dort lesen.... Ich war überfordert und völlig am Ende. Unser Familienglück zu viert und mit zwei glücklich aufwachsenden Kindern schien zerstört. Es folgte ein Arzt nach dem Anderen, unzählige Versuche was die Medis angingen, EEGs, nochmal nochmal ein MRT, wieder ein Medikament raus. Irgendwann fanden wir uns mit unserem Schicksal ab und wir beschlossen, da die Medikamente nichts brachten, ein Ausschleichen aller Medikamente. Wir dachten schlimmer kann es eh nicht mehr werden. Im März 2017 war es dann endlich soweit, Lilly war Medikamentenfrei, sie aß wieder Mittag vom Löffel, sie war wach, aufnahmefähig und glücklich, ab und an kam auch ein Lächeln, ihre Anfälle hatten sich um die Hälfte am Tag reduziert und das alles ohne Medikamente. Da sie aber dennoch Anfälle hatte, beschlossen wir das CBD bei der Krankenkasse zu beantragen. Ich muss dazu sagen, hätte ich Janine (Finjas Mama) nicht gehabt an vielen Tagen, die mir immer mit Rat und Tat zur Seite stand, hätten wir uns das nicht getraut alle Medis auszuschleichen und das CBD zu beantragen. Doch ihre Worte und die Erfahrung mit dem gleichen Schicksal machte uns Mut. Seid dem 18.05.2017 nimmt Lilly jetzt nur noch das CBD. Lilly hat zwar noch täglich Anfälle, aber viel viel weniger als sie damals hatte und es geht ihr soweit echt gut. Schlechte Tage und Rückschläge wird es wohl bei dieser Krankheit immer geben, aber wir haben gelernt das sich kämpfen lohnt.

Aileen, Andreas, Mia-Joline und Lilly-Sophie aus Magdeburg.