Alma

Am Ostersonntag 2014 wird Alma als heiß ersehntes Wunschkind nach seliger Schwangerschaft und leichter Geburt geboren.

Acht Wochen genießen wir unser Leben zu dritt, der Frühling nimmt draußen Fahrt auf. Alles ist gut.

Am 18.6., es ist wieder ein Feiertag und wir haben uns gerade noch einmal versichert, wie dankbar wir über die Geburt unserer gesunden Tochter sind, zeigt Alma das, was wir eigentlich sofort als epileptische Anfälle klassifizieren. Dennoch wirkt es so zart und ungefährlich und außerdem, es kann und soll und darf nicht sein. Abends sind wir zum ersten Mal in der Kinderklink, wo wir nach zwei Nächten und einem unauffälligen EEG-Befund entlassen werden. Der Zusammenhang mit Almas erster Impfung, die am 17.6. stattgefunden hat, erscheint uns als einzige Erklärung, warum sich ihr kleiner Körper so auffällig verhält. Während des Gesprächs, als wir gerade den Arztbrief erhalten, krampft Alma vor der Augen der Ärzte. Wir sollen trotzdem erst einmal nach Hause gehen, auf der Nephro lägen wir ohnehin nicht richtig. Und Tschüß.

Montag, also zwei Tage später, gehen wir zur Sicherheit noch einmal zu unserer damaligen Kinderärztin, die uns, den krampfenden Säugling auf dem Arm, sofort wieder in die Klinik schickt. Hier wird jetzt das volle Programm gezündet: EEGs, eine Lumbalpunktion, ein MRT. Da Alma schnell auf ein erstes Antiepileptikum (Keppra), in einer fast homöopathischen Dosis anspricht, werden wir mit dem Befund einer Impfreaktion entlassen.

2,5 Wochen später, wir haben uns vorsichtig eingerichtet in unserem „Alles-ist-wieder-gut“, gehen die Krämpfe wieder los. Erneut werden wir auf Station aufgenommen. Drei mögliche Diagnosen stünden nun doch im Raum und werden auf uns abgefeuert. Eine schnöde „Säuglingsepilepsie“, Differenzialdiagnose Nr. 3, wird lange der Strohhalm sein, an den wir uns klammern. Wochenlang sind wir auf Station, dosieren Keppra bis in schwindelerregende Höhen auf und wieder aus und Orfiril ein. Unsere Anfallsstatistik wird besser, anfallsfrei bekommen wir Alma nicht. Eine erste genetische Untersuchung wird auf den Weg gebracht. Es wird ein Glukosetransporterdefekt vermutet. Wir warten und warten und warten und nehmen Topamax als weiteres Medikament mit ins Boot. Und: oh Wunder!

Alma ist Ende Oktober anfallsfrei und wird es für fast ein Jahr bleiben. Der Glukosetransporterdefekt ist zwischenzeitlich ausgeschlossen. Es ist die Zeit, in der ich mir in der Elternzeit einen Kalender zulege, den ich beginne, mit einer Vielzahl an Terminen zu füllen. Alma gilt mittlerweile als „entwicklungsverzögert“. Man vermittelt uns von vielen Seiten das Gefühl, dass man Kinder entsprechend fördern könne. Es wird meine Lebensaufgabe, die mich rückblickend schier aufreibt. Während der Therapien (Physio, Osteopathie, Craniosacral-therapie, Frühförderung,...) und auch bei Arztgesprächen versuche ich Erfolge vorzuweisen, Alma als besonders „gut“ zu präsentieren. Gut, dass diese Zeiten hinter uns liegen.

Wir genießen es, dass die Anfälle weg sind und versuchen, so gut es geht, zu verdrängen, dass sich Alma quasi nicht entwickelt, kaum Interesse an Dingen zeigt, nur noch selten den Blick hält. „Zeit geben“, „Abwarten“, „Sie nimmt ja viele Medikamente“. All das sind in ihrem ersten Lebensjahr unsere Durchhalteparolen.

Anfang des neuen Jahres, Alma wird nun bald ein Jahr alt sein, entschließen wir uns gemeinsam mit der behandelnden Ärztin, Orfiril auszuschleichen. Da es Alma erkennbar besser geht, sind wir der festen Überzeugung, dass sie sich ganz ohne Medikamente, endlich entwickeln könne. Die Kategorie „Entwicklungsverzögerung“ scheinen wir nach dem Ermessen der Ärzte dennoch verlassen zu haben, denn auf den Rezepten steht mittlerweile „Entwicklungsstörung“. Die Babys in unserem großen Bekanntenkreis entdecken die Welt, unsere steht still. Bis wir auf eine Ergotherapeutin stoßen, die sich auf hypotone Kinder spezialisiert und Alma nach Castillo Morales behandelt. Wir dürfen zugucken, wie die Hypotonie Monat für Montag etwas besser wird und wir parallel wieder etwas Mut fassen.

Im Sommer ist es soweit, wir fühlen uns stark und mutig genug und versuchen, auch das Topamax langsam auszuschleichen. Es geht uns gut, wir verbringen einen unbeschwerten Sommer und einen Tag bevor ich in die Berufstätigkeit zurückkehre, beginnt Alma wieder zu krampfen. So stolpern wir durch den neuen Alltag, dosieren Topamax wieder „sportlich auf“ und werden Alma dennoch bis heute nicht mehr so lang und anhaltend anfallsfrei bekommen. Was uns trägt in diesen Monaten, in denen nichts so recht vorangeht und Alma allabendlich aus dem Schlaf heraus krampft, ist die Normalität, die uns unsere wunderbare Tine bietet. Alma bei ihrer Tagesmutter im Kreis gesunder Kinder zu sehen, schmerzt lange und hilft dennoch, das Leben irgendwie weitergehen zu lassen, der Arbeit nachzugehen und ein bisschen normalen Alltag zu haben.

Im März 2016 gehen wir nach Kork, um eine zweite Meinung einzuholen und Alma möglicherweise wieder etwas besser medikamentös einzustellen.

Sie nimmt seitdem Apydan und Ospolot und es geht ihr unter dieser Kombination gut, obwohl sie im Schnitt ihre 10 abendlichen Anfälle im Monat hat.

Lange Zeit schon denke ich hier, dass Alma CDKL5 haben könnte und ich konfrontiere auch die Ärzte und Genetiker immer wieder mit meiner Vermutung. Entschieden wird mein Verdacht lange und von allen Seiten zurückgewiesen. Ihr nahezu nicht pathogenes EEG und ihr guter Allgemeinzustand sprächen dagegen. Ich sitze immer wieder vor dem Computer, lese und betrachte diese Kinder, aus deren Augen mich auch meine kleine Alma anschaut und in deren Beschreibungen ich sie wiederfinde.

In Kork geben die Ärzte meinem Drängen nach und schicken ein Panel auf den Weg, in dem CDKL5 enthalten ist.

Weitere vier Monate vergehen, bis es auf einmal alles ganz schnell geht und wir zum Gespräch zu unserer Neurologin hier vor Ort kommen sollen. Es ist eine bislang noch nicht beschriebene Mutation auf dem CDKL5-Gen bei Alma gefunden worden. Der Schock bei mir sitzt nicht so tief, wie bei meinem Mann, der sich weniger als ich mit konkreten Diagnosen beschäftigt hat.

Was macht die Diagnose mit uns? Sie macht das Leben wieder einfacher.

Ich hätte es bis vor einem halben Jahr noch als Verrat empfunden, mein Kind als behindert zu bezeichnen. Die 2 Jahre zwischen Hoffen und Bangen haben mich kaputt gemacht. Erst jetzt und mit der Diagnose kann ich mich einrichten in meinem Leben und wieder nach vorne schauen. Wobei, eigentlich sind wir in der Gegenwart am besten aufgehoben.

Die bedingungslose Liebe zu Alma steht jetzt im Vordergrund und nicht mehr die vergebliche Illusion, mit dem größtmöglichen Einsatz würde doch noch alles gut werden.

Ich liebe, trotz großer Sorgen (und dazu gehören vor allem ihre schlaflosen Phasen), mein kleines Familienglück und Alma macht es uns mit ihrer Fröhlichkeit, mit ihrem Witz und mit ihrer Stärke leicht, es alles mehr und mehr so zu nehmen, wie es nun einmal ist.

Gerade in den letzten Monaten hat sie unheimlich tolle Fortschritte gemacht: sie ist ganz oft wie angeknipst, sie folgt mit ihrem Blick den für sie interessanten Dingen, sie setzt sich alleine auf, sie übernimmt Gewicht auf ihre Beine,....

Unser Therapienetz ist für uns mittlerweile ideal gestrickt, wobei wir auch nur noch das machen, was Alma gut tut und auch uns Freude bereitet. Immer wieder tauschen wir Therapien wie Bausteine aus, damit die Woche nicht zu voll und das normale Leben nicht auf der Strecke bleibt.

In der schönen Universitätsstadt, in der wir leben, hat auch Alma all das, was sie braucht: (uns), Großeltern, eine tolle Neurologin und spezialisierte Therapeuten. Und natürlich Tine, die nach wie vor für Alma und an drei Tagen in der Woche die beste Tagesmutter der Welt ist. All das fühlt sich gut an.

Seit drei Wochen sagt Alma mit wachsendem Interesse ihr „erstes Wort“. Es ist „Ja“ und wird mehr oder weniger gezielt von ihr zum Einsatz gebracht. Ich glaube, es ist vor allem ihre Haltung zum Leben und die Antwort auf die Frage, die sich doch auch immer einmal wieder in unsere Gedanken schiebt. Schaffen wir das alles? Ja!