Hallo, ich bin Stina!

Stina aus Norderstedt bei Hamburg, geboren im September 2005 und alles normal. Alles, bis auf die kleine Fehlkonstruktion im CDKL5 - bloß zwei Buchstaben vertauscht, eben kleine Ursache - große Wirkung.

Meine Anfallskarriere beginnt schon sehr früh, im letzten Teil der Schwangerschaft, ja da sind wir uns ganz sicher. Bereits in den ersten Tagen nach der Geburt habe ich für alle sichtlich gekrampft und auch mehrfach am Tag und in der Nacht. Dann bin ich den klassischen Weg der Antiepileptika gegangen, mit eher mäßigem Erfolg. Für eine kurze Zeit hat Sabril am besten geholfen. Ein- und ausschleichen, ACTH und Einzel- oder Mehrfachgabe haben mir wirklich zu schaffen gemacht, aber auf meine Anfälle keinen Einfluss genommen. Es gab Zeiten mit 80-100 "Ereignissen" am Tag. Nur warum ich diese Anfälle habe war nicht herauszubekommen. Es wurden alle nur erdenklichen Untersuchungen gemacht, aber nie war richtungsweisendes Ergebnis zu bekommen. Alles falsche Fährten. Und so sind wir alle 11 Jahre im Dunkeln getappt!

Auch tue ich mich bis heute sehr schwer damit, aus meinem Schneckenhaus herauszukommen. Ich spreche nicht, ich greife nicht, ich gucke nicht - nicht mal meinen Kopf halte ich selbst - ich benötige Rundumservice. Als ich 3 Jahre alt wurde, haben wir uns in der Familie dazu entschlossen ein Doppelleben zu führen. Seitdem lebe ich im Erlenbusch in Hamburg Volksdorf mit vielen anderen Gleichgesinnten und großartigen, liebevollen Betreuern (erlenbusch.org). Das Tolle, hier ist immer was los und ich habe hier auch ein ganz prima Therapieteam! Zuhause bin ich regelmäßig, hab dort mein Zimmer und freu mich auf unsere gemeinsamen Unternehmungen. Ich liebe Fahrradfahren und die Pferde besuchen, Reiten (aber bitte im Damensitz wg. meiner luxierten Hüfte) und Füttern finde ich sensationell! Und der ganz große Schlager ist es ein Sprudelbad zu nehmen. Dafür haben wir eine Einlegematte für die Badewanne und diese kann die Wanne zum Whirlpool machen, der absolute Hit. Ich kann einen noch so schlechten Tag haben und unglaublich müde sein, aber bei diesen Aktivitäten bekomme ich immer ein Auge auf und kann mir ein Grinsen nicht verkneifen. Zum Spazierengehen habe ich ein drittes Rad am Rolli. Man kann es ganz leicht vorne anstecken und so kommen wir sogar durch den Wald und über Stock und Stein, das ist mir sehr wichtig, denn ich bin extrem gern draußen unterwegs.

Weil an den Anfällen nichts zu verbessern gewesen ist, ich nur geschlafen habe und sehr sehr gleichgültig war, haben wir uns 2008 dazu entschieden, die Antiepileptika bis auf einen kleinen Rest Topamax auszuschleichen. Bei mir hat sich dadurch an den Anfällen nichts geändert. Ich bin aber insgesamt wacher geworden und ca. nach einem Jahr habe ich tatsächlich zum ersten Mal gelacht. Ja, es waren alle von den Socken, nie eine Miene verzogen und plötzlich lach ich los und dann immer öfter - ja, ich habe richtig Spaß am Grinsen bekommen. Ich kann also doch mit der Mimik sprechen! Ich bin halt abhängig vom Anfallsgeschehen, mal sind es mehr am Tag mal weniger, ich habe gute Phasen und Zeiten in denen ich nachts kaum schlafe, dafür tagsüber so kaputt bin, dass ich den ganzen Schultag verpenne. Obwohl die Schule Tegelweg spitze ist, auch hier habe ich Therapien, Schwimmen Musik und natürlich Normalounterricht. Zwischendurch hatte ich so Phasen mit Zappelrappel. Fachleute nennen es Dystonie, ich mache dann immer die gleichen Bewegungen mit Kopf, Armen und Beinen, eine ziemliche Unruhe ist das und für mich auch echt anstrengend. Meistens dann jedoch, krampfe ich fast gar nicht. Zur Zeit habe ich dieses aber schon lange nicht mehr gehabt.

Mein ganz großes Rätsel ist dann im November 2016 gelöst worden. Nach einer jahrelangen Odyssee und unglaublichen Geschichte, mit der ich aber lieber hinterm Berg halte, wissen wir seitdem endlich was ich hab. Denn nun hatte auch ich eine genetische Untersuchung, obwohl die erst zustande kam, nachdem wir uns schon eh ziemlich sicher waren was los ist. Und ganz ehrlich, ich bin doch eine typische Type in Sachen CDKL5!

Eure Stina und die anderen